● news.bsdnet.hu

"Fogyott, nem mosolygott többé..." - mesélte megtörten az édesanya. A 26 éves, Cambridgeshire-ből származó édesanya, Emma Law váratlan nehézségekkel volt kénytelen szembenézni kislánya, Rosie etetése közben, ezért úgy döntött, elviszi az orvoshoz, ahol tejallergia és reflux tüneteit vélték felfedezni a gyermeken. A kislányt átszoktatták egy másik tápszerre, ami után rövid javulást észleltek, azonban a tünetek hamarosan újra visszatértek. Egyik alkalommal, amikor az alig hat hónapos Rosie már 24 órája nem evett, az édesanyja a sürgősségire rohant vele, és számos vizsgálat után végül egy ritka, COXPD12 nevű mitokondriális betegséget diagnosztizáltak rajta. – emlékezett vissza az édesanya. Az MRI-vizsgálat kiterjedt rendellenességeket tárt fel az agyának fehérállományában. Rosie-nál emellett emelkedett tejsavszintet is kimutattak az agyában és a testében, ami metabolikus acidózis kockázatát jelentette. Ez az állapot akkor alakul ki, amikor sav halmozódik fel a vérben, és megzavarja a szervezet normális pH-egyensúlyát. Az orvosok azt mondták a családnak, hogy az állapot stabilizálódhat vagy javulhat, de voltak olyan esetek is, amikor az érintett gyermekek sajnos két éves koruk előtt elhunytak. A betegség az EARS2 génhez kapcsolódik, és befolyásolja a szervezet energiatermelési képességét, valamint potenciálisan károsíthatja az agyat és az idegrendszert. A betegség rendkívül ritka, világszerte csak néhány esetet regisztráltak. A mitokondriumok a test szinte minden sejtjében megtalálható struktúrák: a sejtek erőműveiként működnek, és előállítják a szervek és szövetek normális működéséhez szükséges energiát. A mitokondriális betegségeknél azonban a mitokondriumok nem működnek megfelelően, így a sejtek nem tudnak elegendő energiát termelni – magyarázza a Great Ormond Street. Ha a betegséget nem kezelik, számos hosszú távú egészségügyi problémát okozhat, például csontvékonyodást, izomgyengeséget és a gyermekek növekedésének lelassulását. A már hét hónapos Rosie prognózisa sajnos jelenleg nem ismert. – zárta könnyes szemmel gondolatait az édesanya. Az anya és férje, a 27 éves Harry jelenleg adományokat gyűjtenek, hogy hozzáférjenek speciális terápiákhoz, jövőbeli klinikai kísérletekhez és további támogatáshoz, írja a The Sun.