● news.bsdnet.hu

Rendkívül ritka genetikai rendellenességet diagnosztizáltak egy kisbabánál , akinek a nehézségeit az evéssel sokáig félreértelmezték az orvosok . Az édesanya, a 26 éves Emma Law azután vitte szakemberhez a kislányát, Rosie-t, miután nehezen tudta megetetni őt, ahol azonban annyit közöltek vele, a kicsinek feltehetően refluxa van, vagy tejallergiája . Rosie-t ekkor átállították egy másik tápszerre, és bár ez rövid ideig segített, a tünetei hamarosan visszatértek, mialatt fogyni kezdett, egyáltalán nem mosolygott és nehezen tudta megtartani a fejét. Az anya, amikor a lánya hat hónapos korában már 24 óráig nem evett, rohant be vele a sürgősségire, ahol számos vizsgálat után végül egy ritka mitokondriális betegséget, a COXPD12- t diagnosztizáltak nála. Az angliai Elyből származó Emma először Rosie születése után nem sokkal vette észre, hogy valami nincs rendben, miután nehézségei támadtak etetés közben, majd ahogy teltek a hónapok, a helyzet egyre csak rosszabb lett, a kislány pedig rengeteget fogyott, így az anya egyre inkább aggódott amiatt, hogy a babája nem fejlődik úgy, ahogyan kellene. Az orvosok eleinte csupán tehéntejallergiára gyanakodtak, de a váltás a tápszerben csupán rövid időre hozott javulást. Rosie végül áprilisban került kórházba, miután az édesanyja besietett vele a sürgősségire, ahol az orvosok aggasztó jelekre lettek figyelmesek az izomtónusával és a súlyos nyelési nehézségeivel kapcsolatban, ezért nazogasztrikus táplálószondát – egy vékony csövet, amelyet az orron keresztül a gyomorba vezetnek a táplálkozás biztosítására –, helyeztek fel, és egy sor vizsgálatot is elvégeztek, melyek során a z MRI-vizsgálat kiterjedt rendellenességeket mutatott ki az agy fehérállományában. Emma szerint az orvosok azzal magyarázták mindezt, hogy az agyszövet egyes területei elkezdtek romlani, ami felvetette egy súlyos genetikai állapot gyanúját. Ezt követően a Rosie-n és szülein végzett további genetikai vizsgálatok megerősítették a COXPD12 pusztító diagnózisát. Amennyiben az állapotot nem kezelik, számos hosszú távú egészségügyi problémát okozhat, például a csontok elvékonyodását, izomgyengeséget és a gyermekek növekedésének lassulását. A hét hónapos Rosie prognózisa jelenleg még nem ismert. Az orvosok azt is közölték a családdal, az állapot stabilizálódható vagy javulhat, ugyanakkor figyelmeztették őket, akadtak olyan esetek, amikor az érintett gyermekek már kétéves koruk előtt életüket vesztették. Emma és férje, Harry jelenleg adományokat gyűjtenek, annak érdekében, hogy speciális terápiákhoz, jövőbeli klinikai vizsgálatokhoz és további támogatáshoz juthassanak hozzá, amelyek javíthatják Rosie életminőségét. A helyzetük jelenleg bizonytalan, ennek ellenére az anya hangsúlyozta, mennyire lenyűgözi őt a lánya nap mint nap. - mondta el Emma, a The Sun beszámolója szerint. My baby's symptoms were blamed on milk allergy - she may not live beyond 2 https://t.co/rLQFI8Stl2