● news.bsdnet.hu

Egy kislány halálos diagnózisa lehetőséget adott családjának, hogy megmentsék öccse életét. 2025 nyarán Millie Grennan és Joe Somers , egy New York állambeli Long Beach-i szülőpáros észrevették, hogy lányuk, Anna szokatlanul viselkedik. Ekkor azonban még nem számítottak arra, hogy milyen kihívásokkal teli, érzelmi hullámvasútra ült fel az egész család. Elmondásuk szerint 5 éves lányuk, nehezen tudott koncentrálni dolgokra, mikor társaságban voltak sokszor csak céltalanul bolyongott vagy távolba bámult. – mondta Somers. Ezt követően kezdődtek el a kislány egyensúlyproblémái: sokszor elesett vagy megbotlott a játszótéren. Végül a szülők orvoshoz fordultak. Decemberben metakromasztikus leukodisztrófiát (MLD) diagnosztizáltak nála, egy ritka genetikai állapotot, amely a motoros és kognitív funkciók progresszív elvesztését okozza. Gyakran gyermekkori demenciaként írják le. Tünetei közé tartozik a járás, a beszéd és a nyelés képességének elvesztése, az érzékelés elvesztése a kezekben és a lábakban, görcsrohamok, halláskárosodás, vakság, bénulás és egyebek. Az MLD-re nincs gyógymód, és jellemzően a diagnózis felállítása után átlagosan 10-20 évet élnek a betegek. Ha azonban a betegséget korán felfedezik, egy génterápiával kezelhető, amelyet 2024 elején engedélyeztek az Egyesült Államokban. A kezelés csak akkor lehetséges, ha a gyermeknek kevés vagy semmilyen tünete nincs. Anna esetében a betegség gyorsan lezajlott, és elvesztette a beszédképességét. Az orvosok most arra számítanak, hogy hónapokon belül már nem fog tudni járni, és szondára lesz szüksége. Mivel azonban az MLD genetikai eredetű, az orvosok úgy döntöttek, hogy tesztelik a 2 éves öccsét, Joey t. Csupán egy hónappal húga diagnózis után kiderült, hogy nála is fennáll a betegség. A szülőknek idejük sem volt feldolgozni a hírt, sőt szinte versenyt futottak az idővel, hogy még a tünetek jelentkezése előtt, minél hamarabb megkapja a kezelést a kisfiú. Joey kezelése a következő hónapban kezdődik meg, azonban Anna állapota rohamosan romlik, és a szülők nem tudnak mit tenni. - mondta az édesanya. Grennan és Somers most megpróbálják Annának a lehető legnormálisabb életet biztosítani. Elmondásuk szerint a kislány frusztrált, hogy nem tud úgy kommunikálni, mint régen, de szeret a testvérével lenni. - idézte az édesapa szavait a People .